ELA (Esclerosis lateral amiotrófica) Amyotrophic Lateral Sclerosis

Por Family Caregiver Alliance en cooperación con los Centros de Recursos para el Cuidador de California y revisados por Richard K. Olney, M.D. en 2001. Actualizado por Janice C. Wong, M.D. y revisado por Catherine Lomen-Hoerth, M.D., el Centro ALS en UCSF en 2018.

¿Qué es ELA?

La ELA (esclerosis lateral amiotrófica), también denominada la enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora, es una enfermedad progresiva y neuromuscular que ataca las células y rutas nerviosas en el cerebro y en la médula espinal. Las neuronas motoras, entre las más grandes de todas las células nerviosas, se extienden desde el cerebro hasta la médula ósea y desde la médula ósea hasta los músculos en todo el cuerpo. Cuando estas neuronas motoras mueren, el cerebro ya no puede iniciar y controlar el movimiento del músculo. En este momento, no existe una cura para la enfermedad; sin embargo, en las últimas décadas, hemos dado pasos gigantescos en nuestro entendimiento del cerebro, el sistema nervioso y la genética. Los descubrimientos en cada una de las áreas traen la esperanza a las personas con ELA y a sus familiares de que algún día se encontrará una cura.

Amiotrófica viene del idioma griego. “A” significa no o negativa. “Mio” se refiere al músculo y “trófica” significa nutrición, por lo tanto, se traduce como “sin nutrición del músculo”. Cuando un músculo no recibe nutrición, se atrofia o se quema. “Lateral” identifica las áreas en la médula ósea de una persona en donde se ubican las partes de las células nerviosas que nutren los músculos. Debido a que esta área se degenera, conduce a una fibrosis o endurecimiento (“esclerosis”) en la región. A medida que se afectan más y más nervios y músculos, la persona con ELA pierde la habilidad de moverse, sufriendo eventualmente una parálisis completa. Los músculos utilizados para respirar, hablar y tragar también se ven afectados. Por lo general, la ELA no afecta los sentidos de la persona (como el tacto, gusto, olfato, etc.), la vejiga y la función intestinal o el deseo y la función sexual.

¿Quiénes padecen de la ELA?

Existen más de 20.000 personas que viven con la ELA en los Estados Unidos, y aproximadamente 6.000 nuevos norteamericanos se diagnostican con ELA cada año. Los síntomas aparecen en individuos entre las edades de 40-70, aunque la enfermedad se presenta tanto en personas más jóvenes como mayores. La supervivencia después de confirmar la diagnosis es, en promedio, de tres a cinco años. La progresión de la ELA varía en cada individuo. Aproximadamente diez por ciento de aquellos a quienes se les diagnostica ELA viven diez o más años. Los cuidadores, médicos, enfermeras, terapeutas físicos, terapeutas del habla/patólogos, terapeutas ocupacionales y trabajadores sociales trabajando todos en conjunto con la persona con ELA pueden ayudar a asegurar una calidad de vida alta y tanta independencia como sea posible.

La ELA ocurre de manera más frecuente en hombres que en mujeres. En el 90 al 95% de todos los casos de ELA, no hay una causa claramente conocida. Estos casos, que parecen ocurrir aleatoriamente, son referidos como ELA esporádica. Del 5 al 10% de los casos de ELA son heredados. Esta forma genética del ELA se conoce como ELA familiar. La ELA esporádica y familiar tienen ambos síntomas y una progresión similares. La ELA no es contagiosa.

Síntomas

Algunos pacientes se dan cuenta de la manifestación de la enfermedad cuando sus manos se vuelven torpes, causando dificultades en el desempeño de tareas como abrir puertas o escribir. Otros experimentan debilidad en las piernas y pueden tropezar o caer. Otras personas se dan cuenta de que presentan problemas al hablar o dificultad al tragar. La ELA puede estar presente durante un tiempo antes de advertir cualquier síntoma. Esta falta de síntomas que se puedan advertir ocurre debido a que las células nerviosas restantes en funcionamiento compensan las células nerviosas pérdidas o dañadas. Un síntoma inicial es una fatiga generalizada. A medida que se deterioran las células musculares, los pacientes suelen experimentar entumecimiento, temblores ocasionales de los brazos o piernas, o contracción (fasciculaciones). A menudo los síntomas comienzan en las manos y pies, luego se trasladan internamente hacia el centro del cuerpo. Por lo general, un lado se ve más afectado que el otro. Eventualmente la parálisis puede ser completa, excepto por los músculos de los ojos. 

Algunos de aquellos afectados por la ELA pueden exhibir una risa o llanto incontrolables. Esto es referido como un efecto pseudobulbar. Otro síntoma puede ser la depresión. Algunas personas con ELA experimentan sialorrea, babeo. Algunas personas con ELA experimentan problemas con el pensamiento (lo cual es referido como trastorno cognitivo), y/o cambios en la conducta. Con menos frecuencia, algunos de estos casos de ELA pueden desarrollar una DFT (demencia frontotemporal), en la cual se presenta un empeoramiento progresivo de la conducta, personalidad y/o lenguaje que trastorna la función diaria.

Diagnosis

No hay una prueba clínica específica que pueda identificar la ELA. Se hace una diagnosis a través de un neurólogo por medio de un examen físico, un historial médico exhaustivo del paciente y una prueba neurológica. La prueba de diagnóstico incluye a menudo el NSC (estudio de conducción de nervios por sus siglas en inglés) y una EMG (electromiografía) para comprobar los nervios y músculos, tomografía computarizada o IRM (imagen de resonancia magnética) del cerebro y/o la médula espinal y un extensivo trabajo sanguíneo. A veces se realizan biopsias musculares y/o nerviosas. El proceso de diagnosis involucra determinar otras posibles causas de los síntomas que la persona está manifestando. Debido a que no hay una prueba concluyente, las personas se encuentran con una probable o posible diagnosis de ELA hasta identificar síntomas adicionales.

Una diagnosis de ELA puede ser devastadora tanto para el individuo como para la familia. El enojo, negación, miedo y una sensación de pérdida son reacciones comunes. Para aquellos que han atravesado un proceso de diagnosis prolongado y la angustia de no tener una diagnosis, finalmente saber que tienen ELA puede en realidad brindar una sensación de alivio.

Tratamiento y manejo de la ELA

El papel del médico

La academia americana de neurología ha establecido pautas para los médicos que tratan a individuos con ELA. Estas se basan en los siguientes cuatro principios:

La autodeterminación y autonomía del paciente son prioridades; sin embargo, la manera en la cual se brinda el cuidado y la información a la persona con ELA y/o a su familia debe tomar en cuenta los antecedentes sociales, psicológicos y culturales de la familia. Por ejemplo, en algunos casos el paciente puede preferir no conocer la diagnosis y/o prognosis, y puede que la familia designe a alguien más como un tomador de decisiones médicas.

Los médicos deben facilitar información a la familia con anticipación al momento en el cual se deban tomar las decisiones con respecto a las opciones de tratamiento. Todos los involucrados deben entender que las decisiones pueden cambiar con el tiempo.

Cuidar de una persona con ELA exige de un esfuerzo coordinado entre muchas personas incluyendo cuidadores, terapeutas, enfermeras y médicos de la familia. El médico debe responsabilizarse de asegurar la coordinación de cuidados desde el momento de la diagnosis hasta las últimas etapas de la enfermedad.

Un testamento en vida (directivas anticipadas, poder notarial para cuidados de salud) que defina las preferencias de tratamiento de la persona con ELA puede ser una excelente herramienta de comunicación entre la persona con ELA, la familia y el equipo de cuidados médicos. Sin embargo, este documento debe revisarse cada seis meses para reflejar posibles cambios en las preferencias. Con frecuencia este puede ser un tema difícil, y el médico debe ayudar ofreciendo a la familia la opción de hablar de ello y revisarlo. En la preparación, el médico debe facilitar a la familia la información acerca de las etapas terminales de la enfermedad.

Ayudar a personas con ELA y a sus familias exige empatía y sensibilidad por parte de todos los involucrados.

Tratamiento con medicamentos

En 1995, la FDA aprobó riluzole (Rilutek), que fue el primer medicamento para el tratamiento de la ELA. Riluzole es un medicamento que se toma oralmente (por ejemplo, una píldora). Las pruebas clínicas de riluzole demostraron que el medicamento tenía un efecto modesto (2 a 3 meses) en disminuir la progresión de la ELA. 

En 2017, la FDA aprobó un segundo medicamento para el tratamiento de la ELA: Edaravone (Radicava). Edaravone es un medicamento que se administra de manera intravenosa (por ejemplo, por infusión a la vena). Una pequeña prueba clínica demostró que edaravone disminuía la reducción de la función diaria en un grupo limitado de personas con ELA, que estaban en las etapas iniciales. Sin embargo, en una prueba clínica que involucró a un grupo más grande de personas con ELA, el medicamento no demostró un beneficio en comparación con el placebo.

Aunque actualmente no hay una cura para la ELA, los investigadores continúan conduciendo pruebas clínicas de nuevos posibles tratamientos de la ELA. Las personas con ELA (PALS) quizás deseen discutir con sus médicos la opción de participar en una prueba clínica. La depresión, risa/llanto incontrolables, salpullido, insomnio, espasticidad y babeo pueden tratarse con medicamentos y deben llevarse a la atención del médico.

Vivir con ELA

Aunque es cierto que no hay cura para la ELA, se puede hacer mucho para ayudar a la persona a vivir con la enfermedad. El tratamiento que busca aliviar los síntomas puede ser muy efectivo. Por lo general, las personas con ELA deben continuar con sus actividades cotidianas regulares, detenerse antes de quedar fatigados. Se las debe motivar a establecer sus propios límites de ejercicio, y planificar cómo utilizarán sus energías y fortaleza. Probablemente el médico sugerirá ejercicios, incluyendo ejercicios de respiración, para fortalecer los músculos no afectados y menos afectados. Estos ejercicios no son vigorosos o extenuantes, sino que están diseñados para ayudar a mantener la movilidad e impedir el entumecimiento de las articulaciones y contracción muscular.

Hay una amplia variedad de dispositivos de asistencia para mejorar la calidad de vida de la persona con ELA:  

Movilidad

Al trabajar con terapeutas físicos y ocupacionales, las personas con ELA y sus cuidadores pueden identificar dispositivos apropiados para ayudar a minimizar la independencia y reducir el esfuerzo del cuidador a medida que ocurren cambios en la movilidad. Los refuerzos, bastones y caminadoras pueden ayudar a las personas con ELA a mantener una movilidad independiente por el mayor tiempo posible. A medida que la enfermedad avanza, las sillas de rueda, elevadores y otros equipos especiales pueden permitir que las personas con ELA y sus cuidadores trabajen como equipo para mantener a la persona con ELA conectada al mundo a su alrededor y asegurar un cuidado apropiado.

Comunicación

Una terapeuta del hablar puede ayudar a las personas con ELA a mantener su habilidad para hablar por el mayor tiempo posible; sin embargo, la pérdida del habla no significa la pérdida de habilidad para comunicarse. Los dispositivos de comunicación asistida, desde simples pizarras hasta dispositivos electrónicos sofisticados y aplicaciones informáticas, permiten la comunicación incluso en las etapas más avanzadas de la ELA. Los rápidos avances en la tecnología han resultado en productos que aumentan dramáticamente la independencia de las personas con una movilidad muy limitada, permitiéndoles “hablar”, operar luces y otros controles y continuar siendo miembros que aportan a sus familias y comunidades. Medicare puede cubrir ciertos dispositivos de comunicación.

Respiración

Debido a que los músculos se debilitan, la respiración se vuelve más difícil y menos efectiva en la persona con ELA. Los individuos pueden encontrarse con problemas para dormir, levantarse cansados o levantarse con un dolor de cabeza. Existen algunas opciones para individuos cuya respiración se vuelve inadecuada.

Existen algunas opciones no invasivas para ayudar a respirar. Una de las que se utilizan con mayor frecuencia se denomina BiPAP (presión de aire positiva bifásica) La persona con ELA utiliza una máscara sobre su nariz en la noche conectada a la BiPAP, la cual ayuda a aumentar el flujo de aire de entrada y salida de los pulmones.

Cuando la persona necesita más ayuda para respirar de la cual se ofrece por cualquier método no invasivo, se puede utilizar un respirador permanente. Entonces el respirador realiza la respiración por la persona. Esta opción puede prolongar la vida de una persona con ELA, pero aumenta la necesidad de cuidados y el costo del cuidado. La voluntad y disponibilidad de los cuidadores pueden tener un impacto en esta decisión.

Decidir si utilizar o no los varios tipos de dispositivos de respiración asistida será una de las decisiones más difíciles que las personas con ELA y sus familias tengan que tomar. Se deben discutir con el médico e incluirse en las Directivas Anticipadas las preferencias con respecto a un soporte de respiración.

Nutrición

Es importante para las personas con ELA recibir una nutrición apropiada y mantener un peso normal. A medida que se desarrollan los problemas con la ingestión, los alimentos pueden procesarse para hacer más fácil ingerir. Un nutricionista o dietético certificado y terapeuta del habla o patólogo del habla puede ayudar a desarrollar estrategias para asegurar que la persona esté recibiendo suficientes nutrientes, calorías y fluidos. Si la persona no está obteniendo suficientes alimentos, o si el ahogarse y la inhalación de alimentos se están volviendo un problema, puede que esta persona considere un tubo de alimentación. El tubo, referido como un PEG, se inserta de manera quirúrgica en el estómago de la persona. La comida va a través del tubo e ingresa directamente al estómago. Esta puede ser otra decisión muy difícil para las personas con ELA y sus familias. Se deben discutir las preferencias con respecto a la colocación de un PEG antes de que surja la necesidad y se incluya en las Directivas Anticipadas. Al igual que con las decisiones de tratamiento, deben revisarse periódicamente.

Reunir los recursos apropiados para cubrir los desafíos de la ELA puede ser financieramente difícil para muchas familias. Tanto la ALSA (Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica) y la MDA (Asociación de Distrofia Muscular) tienen programas a través de los cuales las personas con ELA pueden prestar dispositivos y equipos asistidos que de otro modo no hubiesen podido adquirir.

Contactar

Es importante que la persona con ELA y su cuidador de cabecera obtengan la información y apoyo que necesitan. Los desafíos financieros, emocionales y de cuidados pueden afectar negativamente a las personas con ELA y a sus cuidadores. Prepararse para próximos cambios, establecer una buena comunicación con el médico y otros miembros del equipo médico, y formar en conjunto una comunidad de apoyo de familiares, amigos y profesionales de servicios sociales ayudará a asegurar la mejor calidad de vida posible. Aunque las necesidades de cuidados de las personas con ELA pueden ser intensas, los cuidadores también deben estar conscientes de sus propias necesidades de relevo, descanso y apoyo emocional. Una diagnosis de ELA no significa dar fin al disfrute de vida. Las personas con ELA y sus cuidadores encontrarán que continúan riéndose, encontrando un disfrute en sus vidas y fortaleciéndose por el amor de sus familiares y amigos.

Recursos

Family Caregiver Alliance
Centro nacional de cuidados
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
Sitio web: www.caregiver.org
Recursos en español: https://www.caregiver.org/spanish/
Correo electrónico: info@caregiver.org
FCA CareNav: http://fca.cacrc.org/login
Family Caregiver Services by State: www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

FCA (Family Caregiver Alliance) busca mejorar la calidad de vida de los cuidadores a través de la educación, servicios, investigación y apoyo. A través de su centro nacional de cuidados, FCA ofrece información sobre temas sociales, políticas públicas y cuidados actualizados y facilita asistencia en el desarrollo de programas públicos y privados para los cuidadores. Para los residentes de Bay Area en San Francisco FCA ofrece servicios de apoyo familiar directos para cuidadores de aquellos con la enfermedad de Alzheimer, derrames, daños cerebrales, enfermedad de Parkinson y otros trastornos cerebrales debilitantes que afectan a los adultos.

Otras organizaciones y enlaces

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

El Centro ALS en UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

La MDA (Asociación de Distrofia Muscula)
www.mdausa.org

Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/ENM en el Internet
www.alsmndalliance.org

Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Derrames
www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-…

Veteranos Paralizados de América
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Registro Nacional de ELA
www.cdc.gov/als