Enfermedad de Huntington (Huntington’s Disease)

¿Qué es?

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno cerebral hereditario y una enfermedad neurodegenerativa. A medida que la enfermedad avanza, los síntomas empeoran y las personas necesitan más cuidados.

Los síntomas aparecen con mayor frecuencia entre los 30 y los 50 años. Los primeros síntomas pueden incluir irritabilidad, depresión, movimientos involuntarios, mala coordinación y problemas para tomar decisiones.

¿Cuál es la causa?

Todos somos portadores de un gen llamado HTT, situado en el cromosoma 4, que produce una proteína llamada Huntingtina. Las mutaciones en este gen son las responsables de la EH.

Los genes están formados por largas cadenas de bloques de ADN. La mutación genética de la EH provoca un “tartamudeo genético” en el código que compone las instrucciones del gen. En otras palabras, en esas hebras de ADN se repite un código genético específico, que aparece más veces de lo normal.

Si es difícil de entender, imagínese esto: Está en su computador calculando sus impuestos y, en uno de sus cálculos, se apoya sin saberlo en una tecla numérica durante varios segundos. Usted resulta con un montón de dígitos de más en ese campo, lo que afecta al resto de sus cálculos.

Un tartamudeo genético es similar: repite trozos de código genético, a menudo muchas veces más de lo que debería. Cuanto más tiempo se repitan esos bloques de ADN en el código genético, más temprana será la aparición de los síntomas.

Aunque las personas con la mutación genética pueden vivir sin síntomas durante años, es probable que éstos aparezcan en algún momento. Todavía no sabemos qué desencadena la aparición de los síntomas, y no hay forma de saber cuándo empezarán.

¿Cuál es el pronóstico?

Dado que la EH provoca la pérdida de células nerviosas en los ganglios basales del cerebro, la EH afecta a la capacidad del individuo para moverse, pensar y procesar pensamientos y sentimientos.

A medida que la EH progresa, las neuronas del cerebro se deterioran, lo que provoca un mayor deterioro físico, cognitivo y psicológico. Los médicos suelen dividir la progresión de la EH en las etapas temprana, media y tardía. Cada etapa marca una pérdida de capacidad.

Hoy en día, no existe cura para la EH, y no hay medicamentos disponibles para detener, revertir o ralentizar el desarrollo de la enfermedad. Una vez que comienzan los síntomas, la esperanza de vida suele oscilar entre los 10 y 15 años. Como es una enfermedad progresiva, llegará el momento en que la persona con EH necesite que otros la cuiden. Las causas más comunes de muerte con la EH incluyen infecciones (a menudo neumonía por aspiración), lesiones relacionadas con caídas e insuficiencia cardíaca.

Esta enfermedad también afecta a los familiares y amigos que cuidan de las personas con EH. Es importante que estas personas obtengan información, apoyo para ellos mismos, y que practiquen el autocuidado.

¿Qué tan común es?

Aunque antes se consideraba rara, la EH es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Afecta tanto a hombres como a mujeres y a todos los grupos étnicos. En Estados Unidos, se estima que 30 000 personas padecen la enfermedad de Huntington. Aproximadamente 200 000 estadounidenses corren el riesgo de heredar la enfermedad de un progenitor afectado. Otros datos clave sobre la genética de la EH:

• Aquellos que tienen un padre con EH tienen un 50 % (es decir, uno de cada dos) de posibilidades de heredar el gen defectuoso.
• Cuando uno de los padres tiene la EH, cada hijo tiene la misma probabilidad de heredar la enfermedad.
• Si un hijo hereda el gen, no significa necesariamente que los demás también lo hagan.
• La EH no se salta las generaciones; si un hijo no hereda el gen, no puede transmitir el gen a las futuras generaciones.

¿Cuáles son los síntomas?

Una persona con la enfermedad de Huntington suele tener problemas en tres áreas: control del movimiento corporal, funcionamiento cognitivo (o mental) y problemas psicológicos. La intensidad y el número de síntomas varían en cada caso. Los síntomas que experimentan las personas con EH pueden incluir:

• Movimiento: Los movimientos rápidos e incontrolables de las extremidades, similares a un baile, son típicos de los enfermos de EH y los profesionales sanitarios los denominan corea. Los movimientos del torso y la cara son los más evidentes. Todos los trastornos del movimiento tienden a progresar con el tiempo, tanto en frecuencia como en gravedad. Los movimientos pueden ser muy exagerados, haciendo que lo que debía ser un pequeño movimiento sea descoordinado y dramático. Por ejemplo, un pequeño movimiento en la cama puede hacer que el individuo salte fuera de ella. Finalmente, puede producirse rigidez o agarrotamiento muscular. La marcha puede volverse inestable, o incluso parecer que la persona está borracha. El habla puede arrastrarse, y puede resultar difícil pronunciar las palabras. En las últimas fases de la enfermedad, la deglución se vuelve cada vez más difícil (disfagia), y el atragantamiento es una preocupación importante.
   
• Cognitiva: La enfermedad de Huntington provoca cambios en el cerebro que ralentizan el procesamiento de la información y dificultan la capacidad de organización. La persona a la que cuida puede encontrar cada vez más difícil planificar y llevar a cabo las tareas domésticas o los proyectos normales, enfrentarse a nuevas situaciones o cambiar de tarea (multitarea). Dado que las personas con EH tienen dificultades para procesar la información, pueden tener dificultades para recordar las palabras, y el acto de hablar puede convertirse en un reto. Las personas con EH pueden presentar falta de juicio y problemas con la memoria a corto plazo. El declive de la función cognitiva es común a medida que la enfermedad progresa, aunque las personas con EH siguen reconociendo a sus cuidadores, son conscientes de lo que ocurre a su alrededor y pueden dar información sobre su estado y sus cuidados.
   
• Psicológica: Algunas personas con EH pueden tener dificultades para controlar los impulsos y las emociones, lo que da lugar a arrebatos o agresiones. La depresión de leve a grave, común en la mayoría de las personas con enfermedades crónicas de larga duración, es una de las principales afecciones de la EH. Otros síntomas psicológicos son la irritabilidad y la ansiedad. Algunos individuos pueden presentar comportamientos similares a la esquizofrenia, como alucinaciones, manía, ansiedad y psicosis.

¿Cómo se diagnostica la EH?

Los médicos suelen diagnosticar la EH mediante una historia clínica completa, pruebas neurológicas y de laboratorio, imágenes cerebrales y una prueba genética.

Un examen neurológico exhaustivo en el que se utiliza la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS, Unified Huntington’s Disease Rating Scale), así como una amplia historia clínica del paciente y de su familia, pueden confirmar la presencia de la EH. Un médico o neurólogo familiarizado con la EH puede determinar esto.

Las pruebas genéticas son la forma más concluyente y definitiva de determinar si su amigo o familiar desarrollará, o ha desarrollado, la enfermedad de Huntington.

¿Cómo funcionan las pruebas genéticas en la EH?

En 1993, el descubrimiento del gen que causa la enfermedad de Huntington llevó al desarrollo de una prueba genética directa para la EH. Un análisis de sangre puede predecir la enfermedad de Huntington antes de que se desarrollen los síntomas, pero no puede identificar cuándo aparecerán.

Además de un examen neurológico exhaustivo, se recomienda que la persona obtenga asesoramiento genético antes de someterse a la prueba para que pueda contar con apoyo durante el proceso de la misma, así como la oportunidad de explorar las consecuencias de un resultado positivo o negativo. También se recomienda una cita de seguimiento posterior a la prueba con el asesor genético.

Pruebas después de la aparición de los síntomas

Un segundo análisis de sangre, llamado prueba de confirmación, confirma la presencia del gen de la EH. El procedimiento de esta prueba es el mismo que el de la prueba presintomática, pero la prueba se realiza después de que aparezcan los síntomas de la enfermedad.

La EH, las pruebas y los niños

Existen pruebas prenatales para determinar si el feto es portador del gen de la EH. La mayoría de los profesionales de la salud recomiendan no hacer la prueba a los niños y esperar hasta que tengan al menos 18 años. La mayoría de los niños aún no tienen el desarrollo emocional ni las herramientas para manejar ese tipo de noticias. Imagine ser un niño o un adolescente y saber que tendrá esa enfermedad en algún momento de su futuro, pero no saber cuándo. Es una carga muy pesada. A falta de una cura, muchas personas en riesgo eligen vivir con la incertidumbre, en lugar de hacerse la prueba. Es una decisión enteramente personal y que puede cambiar la vida, que es mejor analizar con un asesor genético profesional y con los seres queridos.

Es muy importante encontrar un centro de pruebas que siga las directrices de la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (HDSA, Huntington’s Disease Society of America) para las pruebas genéticas. La HDSA actualiza regularmente su lista de centros de pruebas, que se puede encontrar en su página web.

¿Qué tipo de investigación relacionada con la EH está en marcha?

Se sigue investigando intensamente en busca de estrategias para combatir y curar la EH.

Mientras que los esfuerzos para desarrollar una cura están en marcha, los investigadores también se centran en cómo retrasar la aparición de la EH o ralentizar e incluso detener la progresión. Otros esfuerzos de investigación con modelos animales están identificando los efectos de la EH, cómo se manifiesta, y si o cómo los ensayos exitosos en animales pueden traducirse en tratamientos que funcionen en humanos. Tanto la investigación básica (laboratorio) como la clínica (pruebas de medicamentos y tratamientos) siguen ayudando a probar nuevos fármacos.

Para estar informado o participar en los ensayos clínicos en curso, póngase en contacto con HD Trailfinder (https://hdsa.org/hd-research/hd-trial-finder/), HD Buzz (https://en.hdbuzz.net/) o Hopes (https://hopes.stanford.edu/clinical-trials-on-huntingtons-disease/).

¿Cómo se trata la EH?

Aunque todavía no existen medicamentos que detengan o ralenticen la progresión de la EH, se puede hacer mucho para controlar los síntomas de la misma:

• Para reducir los movimientos involuntarios, los médicos suelen recetar fármacos neurolépticos.
• Para los síntomas psicológicos o los trastornos emocionales, se suelen recomendar antidepresivos o antipsicóticos.

Las familias deben proceder con precaución al utilizar nuevos medicamentos, ya que algunos individuos con EH pueden resultar más sensibles a los efectos secundarios que otros. Es importante documentar los efectos secundarios de los nuevos medicamentos o los cambios en el comportamiento después de añadir un medicamento a la rutina de la persona a la que se cuida.

Más allá de la medicación

Existen muchos otros tratamientos no médicos que pueden ayudar a los enfermos de EH y a las personas que los cuidan.

• El ejercicio es el tratamiento número uno para combatir la depresión y otros trastornos del estado de ánimo, así como la agitación y la fatiga. Las investigaciones han demostrado que también puede ayudar a ralentizar la progresión de la EH.
• La fisioterapia puede tratar los problemas tempranos de equilibrio y de marcha y proporcionar ejercicios para aumentar la fuerza. La terapia ocupacional puede proporcionar estrategias para ayudar a las personas con EH a realizar tareas y aficiones, así como hacer el hogar más seguro y habitable, mejorar la comunicación y sugerir ideas para compensar el deterioro cognitivo. Algunas técnicas de organización que han resultado útiles son:
  • etiquetar los objetos de la casa (por ejemplo, identificar el contenido de los cajones y armarios de la cocina y el baño)
  • utilizar una pizarra, listas y notas
  • comunicarse con instrucciones cortas y directas
• Dado que la EH afecta al metabolismo, las personas con EH pueden quemar calorías a un ritmo mucho mayor que el promedio, por lo que es necesario mantener una dieta alta en calorías. Un dietista registrado puede ayudar con los cambios en la dieta y la planificación de las comidas.
• El apoyo de un logopeda es útil en todas las fases de la enfermedad, ya que la capacidad de comunicación resulta afectada. Un logopeda también puede evaluar los problemas de deglución y hacer las recomendaciones necesarias para aliviar estas dificultades.

¿Hay algún consejo para gestionar las citas con los profesionales de la salud y hacer un seguimiento de la información importante de esas visitas?

Puede ser abrumador coordinar la atención y encontrar los recursos y profesionales adecuados que estén capacitados para la atención de la EH. Sin embargo, estos profesionales existen y la HDSA es una buena fuente de referencia ya que cuenta con información de proveedores en todo Estados Unidos. Las personas con EH a menudo interactúan con múltiples proveedores como médicos, trabajadores sociales, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, nutricionistas y otros proveedores de atención médica. Al buscar la intervención temprana de estos profesionales, las personas con EH pueden tener más control sobre la progresión de su enfermedad y, en última instancia, sobre su bienestar.

Llevar un cuaderno o “diario de salud” de las interacciones con los proveedores de atención médica, los procedimientos y los regímenes de medicación, ayudará a mantener las citas organizadas y proporcionará un registro personal de la atención.

¿Qué debemos esperar con este diagnóstico? ¿Qué tipo de apoyo será importante?

Debido al fuerte impacto emocional del diagnóstico de esta enfermedad crónica y hereditaria, y al estrés de saber que otros miembros de la familia pueden estar en riesgo, la participación en grupos de apoyo puede ser muy útil. Los grupos de apoyo proporcionan un entorno seguro, confidencial y afectuoso donde compartir información sobre las experiencias individuales y los retos de la EH con otras personas en situaciones similares. Entre los temas que se tratan se encuentran la atención a lo largo de la enfermedad, las estrategias de afrontamiento, la dinámica familiar, el intercambio de frustraciones, así como información práctica sobre el manejo de los seguros, la medicación, etc. Hay grupos de apoyo, tanto en línea como presenciales, para las personas con EH, sus familiares cuidadores y quienes viven en riesgo. El asesoramiento también puede ser útil para personas, parejas o familias que están aprendiendo a enfrentarse a una enfermedad crónica o a crisis de salud periódicas.

Importante: La atención al cuidador

Las personas que ayudan a un amigo o familiar con la EH pueden tener un mayor riesgo de afrontar problemas de salud, depresión y aislamiento. Es importante para la salud del cuidador familiar, así como para la salud de la persona con EH, que sus cuidadores se tomen un tiempo libre del cuidado (conocido como respiro), duerman lo suficiente y tengan un sistema de apoyo propio. El respiro puede obtenerse con la ayuda de familiares, amigos, servicios de voluntariado, agencias de atención domiciliaria, centros de salud de día para adultos, organizaciones de servicios sociales o comunidades de vida asistida. Los cuidadores que dedican tiempo a sí mismos pueden atender mejor a sus amigos y familiares. Para obtener más información, consulte la hoja informativa de Family Caregiver Alliance, Chăm Sóc BẢN THÂN: Tự Chăm Sóc Sức Khoẻ Cho Bản Thân.

Por último, es fundamental que las personas con EH sepan que hay esperanza. La investigación nos acerca cada día a nuevos tratamientos y a una posible cura. Con lo que hemos aprendido sobre las estrategias para hacer frente a los efectos de la EH, un número cada vez mayor de personas con la enfermedad de Huntington están viviendo vidas significativas y siguen siendo productivas hasta bien avanzada la enfermedad.

Esto resulta abrumador. ¿Dónde podemos obtener ayuda?

Alianza de Cuidadores Familiares
National Center on Caregiving (Centro Nacional de Cuidadores) 
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
Página web: www.caregiver.org
Correo electrónico: info@caregiver.org
Recursos: www.caregiver.org/spanish
FCA CareNav: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/fca-carenav/
Servicios para cuidadores familiares por estado: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

La Alianza de cuidadores familiares (Family Caregiver Alliance, FCA) trata de mejorar la calidad de vida de los cuidadores a través de la educación, los servicios, la investigación y el apoyo. A través de su Centro nacional de cuidados, la FCA ofrece información sobre temas sociales, de política pública y de cuidados actuales y proporciona asistencia en el desarrollo de programas públicos y privados para los cuidadores. Para los residentes de la zona de la bahía de San Francisco, la FCA ofrece servicios de apoyo familiar directo a los cuidadores de personas con la enfermedad de Alzheimer, ictus, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica, traumatismos craneales, Parkinson y otros trastornos cerebrales debilitantes que afectan a los adultos.

Otras organizaciones y enlaces

Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington (Huntington’s Disease Society of America)
www.hdsa.org

Asociación Internacional de Huntington
www.huntington-assoc.com

HOPES: Proyecto de alcance de Huntington para la educación, en Stanford
www.stanford.edu/group/hopes

Red de acción de cuidadores (Caregiver Action Network)
www.caregiveraction.org

Ensayos clínicos, Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU. de los Institutos Nacionales de salud
www.clinical trials.gov 

Ensayos clínicos, Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los Institutos Nacionales de Salud
www.nih.gov 

Family Caregiver Alliance ha elaborado la información de esta hoja informativa, y Natasha Boissier, LCSW, de University of California ha realizado una revisión médica. Las fuentes de esta información incluyen la Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington , la Asociación Internacional de Huntington , el Proyecto de Divulgación de Huntington para la Educación en Stanford , Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los Institutos Nacionales de Salud , Fundación de Enfermedades Hereditarias, y Organización Nacional de Enfermedades Raras . Editado para facilitar la lectura y la experiencia del usuario por Trish Doherty (http://trishdoherty.net). Revisado en septiembre de 2021. © Family Caregiver Alliance. Todos los derechos reservados.