Hội Chứng Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (Amyotrophic Lateral Sclerosis (ASL))

Do Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia ĐÌnh hợp tác với Trung tâm Nhân Lực Người Chăm Sóc của California và được kiểm duyệt bởi Tiến sĩ Y khoa Richard K. Olney, năm 2001. Được cập nhật bởi Tiến sĩ Y khoa Janice C. Wong, và duyệt bởi Tiến sĩ Y khoa Catherine Lomen-Hoerth, Trung tâm ALS tại UCSF năm 2018.

ALS là gì?

Hội chứng xơ cứng teo cơ một bên hay còn gọi là bệnh Lou Gehrig hoặc bệnh nơ ron vận động là một căn bệnh teo cơ thần kinh kéo dài. Nó tấn công tế bào của hệ thần kinh và các liên kết của tế bào trong não và tủy sống. Nơ ron vận động là lớn nhất trong các tế bào thần kinh, kéo dài từ não đến tủy sống và từ tủy đến các cơ trên cơ thể. Khi những nơ ron vận động này chết đi, não không thể khởi động và kiểm soát hoạt động của cơ trên cơ thể. Cho đến nay, chưa có cách chữa trị ALS; tuy nhiên, trong vài thập kỷ qua, chúng ta đã có những bước đột phá trong kiến thức về bộ não người, hệ thống thần kinh và gen di truyền. Những khám phá trong những lĩnh vực này đem lại hy vọng cho những người mắc ALS (PALS) và gia đình của họ, rằng phương pháp chữa trị sẽ sớm được tìm ra.

Bệnh teo cơ (Amyotrophic) có nguồn gốc từ ngôn ngữ Hy Lạp. “A” có nghĩa là không hoặc không thể. “Myo” nói đến cơ bắp, và “trophic” mang nghĩa nuôi dưỡng, suy ra là “không nuôi dưỡng cơ bắp”. Khi một cơ bắp không được nuôi dưỡng, nó bị teo và phế dần. Các nhóm tế bào thần kinh nuôi dưỡng cơ bắp nằm ở phần hông (Lateral), đây là nơi quyết định các bộ phận trong tủy sống của con người. Khi vùng này thoái hóa dần, nó dẫn đến xơ và cứng lại. Vì ngày càng nhiều dây thần kinh và cơ bắp bị ảnh hưởng, người mắc chứng ALS sẽ mất khả năng di chuyển và bị ảnh hưởng đến khả năng nhai nuốt. ALS thường không ảnh hưởng đến các giác quan (như xúc giác, vị giác, khứu giác,v.v.), bàng quang và tiêu hóa, hay ham muốn và chức năng tình dục.

Ai dễ mắc ALS?

Có hơn 20,000 người đang sống chung với ALS ở Mỹ. Xấp xỉ 6,000 người Mỹ mới được chuẩn đoán mắc hội chứng ALS mỗi năm . Các triệu chứng thường xuất hiện ở các cá nhân trong tầm từ 40-70 tuổi. Tuy nhiên bệnh cũng xảy ra ở cả người trẻ hơn cũng như già hơn tầm tuổi. Sau khi được chuẩn đoán mắc bệnh, trung bình bệnh nhân sẽ sống được thêm từ 3-5 năm. ALS phát triển đa dạng theo mỗi cá nhân. Khoảng 10% số người mắc bệnh có thể sống đến mười năm hoặc lâu hơn. Những người thân, các bác sĩ, y tá, các nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu ngôn ngữ/nhà bệnh lý học, chuyên viên chăm sóc sức khỏe và người làm công tác xã hội đang hợp tác với những người mắc ALS để có thể bảo đảm mức sống chất lượng cao và tự lập nhất có thể.

ALS phần đa xảy ra ở đàn ông hơn là phụ nữ. 90-95% các trường hợp mắc ALS là chưa rõ nguyên nhân. Những ca này xảy ra một cách ngẫu nhiên nên gọi là ALS tự phát (ALS Sporadic). Trong 5-10% những trường hợp còn lại là do di truyền hay còn gọi là ALS di truyền (Familial ALS). ALS tự phát hay di truyền đều có những triệu chứng và sự phát triển giống nhau. ALS được khẳng định không phải là loại bệnh truyền nhiễm.

Triệu chứng

Một vài bệnh nhân nhận thấy các dấu hiệu từ giai đoạn đầu của bệnh khi tay của họ trở nên vụng về, gây ra khó khăn khi làm một vài tác vụ đơn giản như mở khóa cửa hay viết lách. Một số người sẽ cảm thấy chân sẽ bị yếu đi và có thể bị vấp hoặc ngã. Số khác nhận thấy họ có vấn đề khi nói hoặc khi nuốt. ALS có thể xuất hiện trước khi bệnh nhân nhận ra các triệu chứng. Chúng ta không thấy được dấu hiệu này bởi các tế bào thần kinh vẫn còn hoạt động đang bù đắp cho những tế bào đã hỏng hoặc chết. Một dấu hiệu ban đầu đó chính là dễ mệt mỏi. Bởi vì các tế bào trong cơ bắp hỏng dần, bệnh nhân có thể phải trải qua triệu chứng cứng khớp, tay và chân giật bất thường hoặc co giật (bất tỉnh). Các triệu chứng này thường bắt đầu ở tay, chân, sau đó di chuyển sâu vào bên trong cơ thể. Một bên cơ thể sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn bên còn lại. Cuối cùng trở nên tê liệt toàn thân, ngoại trừ cơ mắt.

Một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi ALS có thể cười hoặc khóc mất kiểm soát. Những ca này gọi là hiệu ứng pseudobulbar. Tuyệt vọng cũng là một triệu chứng, một số bệnh nhân mắc ALS phải chịu đựng chứng đau nửa đầu và chảy nước dãi. Một số khác gặp vấn đề với tư duy (còn gọi là suy giảm nhận thức), và hoặc thay đổi hành vi. Có những ca hiếm hơn, bệnh sẽ phát triển lên mất trí nhớ thùy trước trán (Frontotemporal Dementia – FTD), nó sẽ gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống thường ngày bởi bệnh nhân sẽ bị suy giảm khả năng vận động, tính cách và khả năng sử dụng ngôn ngữ.

Chuẩn đoán

Chưa có một thí nghiệm lâm sàng nào có thể xác định được ALS. Một nhà thần kinh học đã triển khai một chuẩn đoán thông qua một bài kiểm định thể chất, tiền sử bệnh lý của bệnh nhân, và một bài kiểm tra thần kinh. Kiểm tra chuẩn đoán thường bao gồm nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (Conduction Study – NCS) ghi điện cơ (Electromyogram – EMG) dùng để thử hệ thần kinh và cơ bắp, quét CT hay chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging – MRI) não, tủy sống, và xét nghiệm máu. Đôi khi cơ bắp và hoặc sinh thiết thần kinh cũng được thực hiện. Quá trình chuẩn đoán có thể xác định được nguyên nhân gây ra những triệu chứng mà bệnh nhân đang mắc phải. Do không có một phương pháp kiểm tra riêng cho ALS, mọi người có thể chỉ được chuẩn đoán có thể mắc ALS cho đến khi có những triệu chứng rõ ràng.

Một chuẩn đoán bệnh ALS có thể lằm mất thăng bằng đời sống cho một cá nhân và cả gia đình. Sự giận dữ, chối bỏ, sợ hãi và cảm giác mất mát là những phản ứng chung của mọi người. Đối với những người đã trải qua quá trình kiểm tra kéo dài và nỗi khổ khi không được chuẩn đoán, và kết quả cuối cùng khi biết mình mắc ALS thực sự có thể cảm thấy nhẹ nhõm hơn.

Điều trị và kiểm soát ALS

Vai trò của bác sĩ

Viện Thần Kinh Học Mỹ đã thiết lập các hướng dẫn cho các bác sĩ điều trị bệnh nhân ALS. Những hướng dẫn này dựa trên 4 nguyên tắc sau:

Sự tự quyết và tự chủ của bệnh nhân là những ưu tiên hàng đầu; tuy nhiên, cách chăm sóc và truyền đạt thông tin đến bệnh nhân mắc ALS hay với gia đình họ nên được đặt trên phương diện xã hội, tâm lý và văn hóa của gia đình. Ví dụ, trong một số trường hợp, bệnh nhân không nên biết chuẩn đoán hay bệnh tình, và gia đình nên chỉ định ai là người ra quyết định y tế.
Các bác sĩ nên cung cấp đầy đủ thông tin cho gia đình bệnh nhân trước khi họ đưa gia quyết định về các lựa chọn điều trị. Những người liên quan nên hiểu rằng những quyết định đó có thể được thay đổi theo thời gian.
Chăm sóc một người mắc ALS đòi hỏi nỗ lực hợp tác trong tập thể bao gồm người chăm sóc, các nhà trị liệu, y tá và các bác sĩ. Bác sĩ nên chịu trách nhiệm bảo đảm sự phối hợp chữa trị từ thời gian chuẩn đoán đến những giai đoạn cuối của bệnh.
Di chúc sinh thời (Chỉ thị trước, Ủy quyền chăm sóc sức khỏe) giúp xác định mong muốn chữa trị của bệnh nhân mắc ALS có thể hữu ích cho cộng đồng những người mắc ALS, gia đình họ hoặc đội ngũ chăm sóc y tế . Tuy nhiên, di chúc này nên được kiểm duyệt mỗi sáu tháng để phản ánh những thay đổi cần thiết. Đây có thể là một vấn đề nan giải, và bác sĩ nên giúp gia đình bệnh nhân bằng cách đề nghị một cuộc nói chuyện và cân nhắc về nó. Trong quá trình chuẩn bị, bác sĩ nên cung cấp cho gia đình đầy đủ thông tin về giai đoạn cuối của bệnh.

Những người liên quan nên đồng cảm và cảm thông khi giúp đỡ những người mắc ALS và gia đình của họ.

Chữa trị bằng thuốc

Vào năm 1995, Cục Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã ban hành sử dụng riluzole (Rilutek) – loại thuốc chữa trị ALS đầu tiên . Riluzole là một loại thuốc uống (tức là thuốc dạng viên). Thử nghiệm lâm sàng của riluzole cho thấy thuốc có tác dụng ngắn (2-3 tháng) làm chậm lại sự phát triển của ALS.

Vào năm 2017, Cục Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ (FDA) ban hành loại thuốc chữa trị ALS thứ 2: edaravone (Radicava). Edaravone là loại thuốc tiêm tĩnh mạch (tức là thuốc tiêm ven). Một thử nghiệm lâm sàng nhỏ cho thấy edaravone làm giảm các triệu chứng suy giảm chức năng thường ngày đối với một nhóm những bệnh nhân mắc ALS ở giai đoạn đầu. Tuy nhiên, trong một thử nghiệm khác ở nhóm thử nghiệm PALS đông hơn, thuốc được coi là không mang lại hiệu quả khi được so sánh với giả dược.

Hiện tại vẫn chưa có thuốc chữa ALS, các nhà nghiên cứu vẫn đang tiếp tục tiến hành thử nghiệm lâm sàng trên những phương pháp chữa trị khả thi mới. Bệnh nhân mắc ALS (PALS) có thể cũng muốn trao đổi với các bác sĩ về những cơ hội tham gia vào thử nghiệm lâm sàng. Sự tuyệt vọng, cười hoặc khóc mất kiểm soát, chuột rút, co giật và chảy nước dãi đều có thể chữa được bằng thuốc và những triệu chứng này nên được báo lại với bác sĩ.

Sống chung với ALS

Trong khi chưa có cách chữa ALS, có thể làm nhiều việc để giúp đỡ người bệnh. Biện pháp chữa trị nhắm đến giảm những triệu chứng có thể rất hiệu quả. Nói chung, những người mắc ALS nên duy trì thói quen hàng ngày, và dừng lại khi họ trở nên quá mệt mỏi. Họ nên được động viên cố gắng hết sức mình và dự định nên dùng năng lượng và sức lực của mình như thế nào. Bác sĩ chắc hẳn sẽ đề xuất tập thể dục bao gồm tập thở, để tăng cường các cơ bắp bị ảnh hưởng ít hoặc không bị ảnh hưởng. Những bài tập này rất nhẹ nhàng và không tốn sức, nhưng giúp duy trì sự linh hoạt, chống cứng khớp và co rút cơ.

Có rất nhiều thiết bị hỗ trợ để nâng cao chất lượng sống cho người mắc ALS:

Hoạt động

Bằng cách kếp hợp với những nhà trị liệu tâm lý và kỹ thuật viên trị liệu, các bệnh nhân mắc ALS và những người chăm sóc có thể xác định những thiết bị có thể tối đa hóa sự độc lập và giúp người chăm sóc bớt căng thẳng khi phải di chuyển bệnh nhân. Niềng răng, gậy và khung tập đi có thể giúp bệnh nhân có thể tự di chuyển miễn là có thể. Bởi khi bệnh tiến triển, xe lăn, thang máy hay các thiết bị đặc biệt khác có thể giúp người bệnh và người chăm sóc cùng nhau duy trì người mắc ALS tiếp xúc với thế giới quanh họ mà vẫn đảm bảo sự chăm sóc phù hợp.

Giao tiếp

Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể giúp bệnh nhân mắc ALS duy trì khả năng giao tiếp dài nhất có thể. Tuy nhiên, mất khả năng nói không có nghĩa mất cả khả năng giao tiếp. Các thiết bị hỗ trợ giao tiếp từ những chiếc bảng đơn giản đến những thiết bị điện tử phức tạp và những ứng dụng máy tính cho phép việc giao tiếp kéo dài đến giai đoạn cuối của bệnh. Kết quả của sự phát triển nhanh chóng của công nghệ là những sản phẩm giúp tăng sự động lập của những người ít có khả năng di chuyển một cách đáng kể, giúp họ có thể “nói”, điều khiển đèn, những thiết bị khác và tiếp tục cống hiến cho gia đình và cộng đồng. Medicare có thể sẽ chi trả cho một số thiết bị hỗ trợ giao tiếp.

Hô hấp

Khi cơ bắp yếu đi, việc hô hấp cũng trở nên khó và ít hiệu quả hơn đối với người mắc ALS. Nhiều cá nhân sẽ nhận thấy những vấn đề về giấc ngủ và cảm thấy mệt mỏi hoặc đau đầu khi tỉnh dậy. Đây là một số lựa chọn cho những người gặp vấn đề về hô hấp.

Có một số tùy chọn hỗ trợ hô hấp không xâm lấn. Một trong những biện pháp được dùng thường xuyên nhất là Thông Khí Tự Nhiên Với Áp Lực Đường Thở Dương (BiPAP biphasic positive airway pressure). Người mắc ALS phải đeo một chiếc mặt nạ được liên kết với BiPAP quanh mũi vào ban đêm, cách này sẽ giúp tăng lưu lượng không khí ra và vào phổi.
Khi bệnh nhân cần được hỗ trợ thở nhiều hơn bằng những biện pháp không xâm lấn, máy thở lâu dài có thể phát huy tác dụng. Máy thở sẽ thở thay cho bệnh nhân. Lựa chọn này có thể kéo dài thời gian sống cho người mắc ALS, nhưng nó đòi hỏi nhiều điều kiện và chi phí hơn. Sự sẵn lòng và thời gian làm việc của người chăm sóc có thể ảnh hưởng đến quyết định này.

Dùng hay không dùng các thiết bị hỗ trợ thở sẽ là một trong những quyết định khó nhất của những bệnh nhân mắc ALS và gia đình của họ. Nên trao đổi với bác sĩ về những ưu tiên liên quan tới những biện pháp hỗ trợ thở và nội dung này nên được thêm vào chỉ định trước về chăm sóc sức khỏe .

Dinh dưỡng

Hấp thu dưỡng chất phù hợp và duy trì cân nặng bình thường là điều quan trọng với những người mắc bệnh ALS. Cũng như các vấn đề về cải thiện nhai và nuốt, đồ ăn có thể được xử lý trước để dễ nuốt hơn. Một chuyên gia dinh dưỡng hay chuyên gia về chế độ ăn và nhà trị liệu ngôn ngữ hay nhà nghiên cứu bệnh về ngôn ngữ có thể phát triển những biện pháp để đảm bảo bệnh nhân hấp thu đủ dưỡng chất, calo và chất lỏng. Nếu một người không được tiếp nhận đủ đồ ăn hay bị nghẹn và gặp vấn đề khi nuốt, họ có thể cân nhắc về việc cho ăn bằng ống. Ống này gọi là PEG, được phẫu thuật gắn vào dạ dày. Đồ ăn đi qua ống và đi trực tiếp vào dạ dày. Đây có thể là một quyết định khó khăn khác cho bệnh nhân và gia đình. Các ưu tiên liên quan tới việc đặt ống PEG nên được thảo luận trước khi phát sinh nhu cầu và nên được đưa vào Chỉ thị trước về chăm sóc sức khỏe. Cũng như tất cả các quyết định điều trị, chúng nên được đánh giá định kỳ.

Thu thập các nguồn lực để đối mặt với các thử thách của ALS có thể rất khó khăn về tài chính đối với nhiều gia đình. Cả Hiệp Hội Xơ Cứng Teo Nửa Người (ALSA) và Hiệp Hội Loạn Dưỡng cơ (MDA) đều có những chương trình và thông qua đó giúp những người mắc ALS có thể mượn những thiết bị hỗ trợ mà mặt khác không đủ khả năng chi trả.

Vươn xa hơn

Người mắc ALS và người chăm sóc chính của họ có được đầy đủ thông tin và hỗ trợ là rất quan trọng. Bệnh nhân mắc ALS và những người chăm sóc có thể gặp phải những khó khăn về tài chính, tình cảm hay về sự chăm sóc. Chuẩn bị cho những sự thay đổi sắp tới, việc tổ chức những cuộc trao đổi với bác sĩ và các thành viên y tế, và gắn kết lại một cộng đồng hỗ trợ gồm gia đình, bạn bè và các chuyên gia về dịch vụ xã hội sẽ giúp bảo đảm khả năng có chất lượng sống cao nhất. Trong khi những yêu cầu chăm sóc các bệnh nhân mắc ALS có thể rất cao, những người chăm sóc phải nhận thức được nhu cầu hỗ trợ nghỉ ngơi và cảm xúc cá nhân. Kết quả chuẩn đoán ALS không có nghĩa là niềm vui kết thúc. Những bệnh nhân và người chăm sóc của họ sẽ nhận ra họ sẽ vẫn tiếp tục mỉm cười và tìm được niềm vui trong cuộc sống, và nhận được sức mạnh tinh thần từ tình yêu của gia đình và bạn bè.

Tài nguyên

Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình

Trung Tâm Chăm Sóc Sức Khỏe Quốc Gia

(415) 434-3388 | (800) 445-8106 

Trang web: www.caregiver.org

Email: info@caregiver.org

Dịch vụ Hỗ trợ Chăm sóc Cá nhân FCA CareNav™:  www..caregiver.org/connecting-caregivers/fca-carenav/

Tiện ích Tìm kiếm Người chăm sóc Gia đình:  www..caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình (FCA) tìm kiếm để cải thiện chất lượng sống cho người chăm sóc thông qua giáo dục, dịch vụ, nghiên cứu và vận động ủng hộ. Thông qua Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe Quốc gia, FCA cung cấp thông tin về xã hội, chính sách, vấn đề công cộng và các vấn đề về chăm sóc, cung cấp hỗ trợ trong việc phát triển chương trình công cộng và cá nhân cho những người chăm sóc. Đối với cư dân khu vực Vùng Vịnh San Francisco mở rộng, FCA cung cấp dịch vụ hỗ trợ gia đình trực tiếp cho những người chăm sóc những nguời mắc bệnh Alzheimer, đột quỵ, ALS, chấn thương đầu, Parkinson và các tình trạng làm suy nhược khác gây tổn thương cho người trưởng thành.

Những tổ chức và đường dẫn khác

Hiệp Hội Xơ Cứng Teo Cơ Nửa Người (ALSA)

www.alsa.org

Trung Tâm ALS tại UCSF

www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

Hiệp Hội Loạn Dưỡng (MDA)

www.mdausa.org

Liên Hiệp ALS/MND Quốc Tế

www.alsmndalliance.org

Viện Rối Loạn Thần Kinh và Đột Quỵ Quốc Gia

www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-…

Tổ Chức Cựu Chiến Binh Mỹ

www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Đăng ký chăm sóc ALS Quốc Gia

www.cdc.gov/als

Date:

Tuesday, September 15, 2020