肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS) (Amyotrophic Lateral Sclerosis – Chinese Traditional)

2001年家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance]和加州的看護者資源中心[Caregiver Resource Centers]合作編制，醫學博士Richard K. Olney審閱。2018年醫學博士Janice C. Wong更新，加州大學三藩市分校ALS中心醫學博士Catherine Lomen-Hoerth審閱

皮肤萎缩性脊柱侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis – Chinese Simpified ）

ALS是什麼？

肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS)，也稱為葛雷克氏症或運動神經元病，是一種攻擊大腦和脊髓中的神經細胞和通路的進行性神經肌肉疾病。運動神經元，是所有神經細胞中最大的，從大腦伸展到脊髓，從脊髓伸展到全身的肌肉。當這些運動神經元死亡時，大腦便開始不能控制肌肉的運動。直到現在，該病仍然是無法治癒的；但是，在過去的幾十年中，我們在對於大腦、神經系統和遺傳學的理解上有了很大的進步。這些領域的每個的發現都給ALS患者 (PALS) 和其家庭帶來發現治癒方法的希望。

肌萎縮[Amyotrophic]這個詞來自希臘語。“A” 指沒有或負面的，“Myo” 指肌肉，“trophic”指營養，即“沒有肌肉營養。”當肌肉接收不到營養時，它會萎縮或衰弱。“側索”指營養肌肉的神經細胞部分, 位於一個人的脊髓區域。隨著此區域退化，它導致該區域的疤痕及肌肉硬化（“硬化”）。隨著越來越多的神經和肌肉被影響，ALS患者將失去運動的能力，最終導致完全癱瘓。用來呼吸、說話和吞咽的肌肉也會受影響。ALS通常不會影響人的感覺（比如情感、味覺、嗅覺）、膀胱和腸道功能，或性衝動和功能。

誰得ALS？

美國有超過20000人患有ALS，每年大約有6000美國人新診斷患有ALS。該症狀通常出現在40–70歲年齡段的人，但是此病在年輕人和老年人身上亦會發生。平均確診後的存活期是三至五年。ALS的病情因人而異, 大約百分之十的ALS患者能活上十年或更久。和家庭看護者、醫生、護士、物理治療師、語言治療師/病理學家、職業治療師和社會工作者合作, 可幫助ALS患者確保高質量的生活和盡可能的獨立。

ALS在男性身上發病比女性多。對於所有發現ALS病例的90–95%，並沒有明確的原因。這些病例，看起來是隨機發生的，被稱為散發性ALS。病例的5–10%是遺傳的。ALS的這種遺傳形式被稱為家族性ALS。散發性和家族性ALS都有相似的症狀和發展。所以, ALS並不具有傳染性。

症狀

當其手部開始變得笨拙，導致進行像開門或寫字這樣的任務感到困難時，一些患者便會開始意識到該病的發作, 或是感到腿部虛弱，經常發生絆倒或跌倒, 注意到他們說話有問題或吞咽困難。在注意到任何症狀前，ALS便可能已存在一段時間了。因為其餘的功能神經補償了失去或受損的神經細胞，導致缺少可注意得到的症狀。一個早期症狀是全身疲乏。隨著肌肉細胞退化，患者可能出現僵硬、手臂或腿偶爾震顫，或抽搐。通常症狀會在手部和腳部開始，然後擴展到身體中心。通常某一側比另一側更受影響。最終可能是除了眼部肌肉的完全癱瘓，。

一些ALS患者可能會不受控制地笑或哭。這被稱為假性延髓情緒。抑鬱可能也是一個症狀。一些PALS會出現流涎，流口水。部份PALS會出現思考問題（稱為認知障礙），以及/或行為改變。沒那麼常見的PALS可能發生額顳葉癡呆（FTD），這種情況下，會影響日常行為的功能、個性和/或語言的逐漸惡化。

診斷

現時沒有可以識別ALS的具體臨床檢測。診斷由神經學家通過身體檢查、完全的患者病史和神經病學檢測做出。診斷檢測通常包括神經傳導檢查（NCS）、檢測神經和肌肉的肌動電流圖（EMG）、大腦和/或脊髓的CT掃描或MRI（磁共振成像），以及大量的血液檢測工作, 有時則進行肌肉和/或神經活組織檢查。診斷過程涉及排除患者出現的症狀的其他潛在原因。因為沒有確證檢測，患者可能發現診斷是擬似ALS，直到進一步發現症狀出現。

ALS的診斷對於個人和家庭而言可能是毀滅性的。憤怒、拒絕、恐懼和失落感是一般的反應。對於經過了長時間診斷過程的人會抱有是否確診的苦惱，當最後得悉他們得了ALS可能實際上會帶來一種解脫感。

ALS的治療和管理

醫生的角色

美國神經病學學會[American Academy of Neurology]設立了對於治療ALS患者的醫生的指導方針。它們基於以下四個原則：

患者自主和自治是優先；但是，給ALS患者和/或其家庭的護理和資訊應當考慮家庭的社會、心理和文化背景。例如，在一些情況下，患者可能偏好不知道診斷和/或預測，家庭可能指定其他人作為醫療決策者。
醫生應當及早將有關於治療選項必須做出決定的時間向家庭提供資訊。涉及的每個人應當理解決定可能隨著時間改變。
護理ALS患者需要很多人之間的協同努力，包括家庭看護者、治療師、護士、醫生。醫生應當負責確保從診斷時到疾病的最後階段護理的協調。
定義ALS患者的治療偏好的生前遺囑（事前指示，健康護理委託書）可能是ALS患者、家庭和醫療護理團隊之間交流的優秀工具。但是，應當每六個月審查一次此文件以反映可能的偏好改變。這經常是困難的話題，醫生應當通過給家庭提供機會討論和審查。作為準備，醫生應當向家庭提供關於疾病的最終階段的資訊。

幫助ALS患者和其家庭需要涉及的每個人的同理心和敏感性。

藥物治療

在1995年，FDA批准了利魯唑 (力如太)，它是治療ALS的第一種藥物。利魯唑是一種口服藥物（例如藥丸）。利魯唑的臨床試驗顯示該藥對於減緩ALS的進展有適度的效果（2-3個月）。

在2017年，FDA批准了治療ALS的第二種藥物：依達拉奉。依達拉奉是一種靜脈注射的藥物。一個小的臨床試驗顯示依達拉奉在ALS早期的一個有限患者群體中減緩了日常功能的衰退。但是，在一個涉及更大的PALS群體的臨床試驗中，比起安慰劑，該藥沒有顯示出好處。

雖然目前沒有ALS的治癒方法，研究者繼續進行ALS的潛在新治療的臨床試驗。ALS患者（PALS）可能想要與其醫生討論臨床試驗的選項。可以用藥物治療抑鬱、不可控制的笑/哭、抽筋、失眠、痙攣狀態和流涎，而且醫生應當對之加以注意。

帶著ALS生活

雖然沒有根治ALS的治癒方法，但仍有很多方法去協助患者帶病生活。旨在減輕症狀的治療亦可以非常有效。一般來說，ALS患者應當繼續其日常活動，在精疲力竭前停止。應當鼓勵他們設置自己的發揮極限和計畫如何使用自己的能量和力量。醫生可能會建議鍛煉，包括呼吸鍛煉，以強化未受影響的和受影響較少的肌肉。這些鍛煉不是費力的和令人疲憊的，但是旨在幫助維持活動性和防止關節僵硬和肌肉攣縮。

有多種多樣的輔助器具提高ALS患者的生活品質：

移動性

通過與物理和職業治療師合作，PALS和其看護者可以找到適當的設備幫助最大化獨立性和在移動性發生改變時減少看護者的壓力。支架、手杖和步行器可以幫助PALS盡可能維持獨立移動性。隨著疾病進程，輪椅、升降機和其他特別設備可以使PALS和其看護者能夠作為一個團隊工作以保持ALS患者與其周圍的世界連接和確保適當的護理。

交流

語言治療師可以幫助PALS盡可能維持其說話能力；但是，失去語言能力並不意味著失去交流能力。輔助交流設備，從簡單的板到複雜的電子設備和電腦應用，甚至進入ALS的最晚期都可能使其允許交流。技術的快速進步導致產品也極大地增加了缺乏移動性的人的獨立性，允許他們“說話”、操作燈和其他控制，繼續成為家庭和社區的有貢獻的成員。Medicare亦可能覆蓋一些交流設備。

呼吸

隨著肌肉衰弱，ALS患者的呼吸變得更困難和無效。患者可能發現他們睡眠有問題，醒來時感到疲憊，或者醒來時頭痛。對於呼吸不足的患者，存在幾個選項。

幫助呼吸的幾個無創性選項存在。使用最多的叫作BiPAP (雙相氣道正壓通氣)。ALS患者晚上在鼻子上戴連接到BiPAP的面罩，幫助增加氣流進出肺部。
當比起以任何無創性方法提供的患者需要更多幫助呼吸時，可以使用永久性呼吸機。呼吸機為患者完成呼吸。這個選項可以延長ALS患者的生命，但是它增加了護理需要和護理費用。看護者的意願和可用性影響此決定。

決定是否使用不同類型的輔助呼吸設備將是PALS和其家庭需要作出最難的決定之一。關於呼吸支持的偏好應當與醫生討論並且包括事前指示。

營養

ALS患者獲得適當的營養和維持正常的體重很重要。隨著吞咽的問題出現，可以處理食物使之更容易吞咽。營養師或註冊營養師和語言治療師或語言病理學家可以幫助制訂策略以確保患者獲得足夠的營養、卡路里和流體。如果患者沒有得到足夠的食物，或哽咽和食物吸入成為問題，患者可能想要考慮使用飼管。飼管，稱為PEG，如外科手術般地插入患者的胃部。食物通過飼管直接進入胃部。這可能是對於PALS和其家庭另一個非常困難的決定。關於放置PEG的偏好應當在出現需要前討論並且包括進事前指示。和所有治療決定一樣，應當定期審查它們。

收集適當的資源以滿足應付ALS的條件可能對於很多家庭在經濟上來說是困難的。肌萎縮性脊髓側索硬化症協會[Amyotrophic Lateral Sclerosis Association] (ALSA) 和肌肉萎縮協會[Muscular Dystrophy Association] (MDA)都有支援計畫，通過該計畫，ALS患者能借到負擔不起的輔助器具和設備。

伸出手

ALS患者和其主要看護者得到他們需要的資訊和支持是很重要的。財務、情感和看護工作可能對PALS和其看護者造成損害。為即將到來的改變做準備、與醫生和其他醫療團隊成員建立良好的關係, 與家庭、朋友和社會服務專業人員的支持齊心協力，這些將幫助確保能維持良好的生活品質。雖然PALS的護理需要很繁重，看護者也必須意識到自己在暫緩、休息及情感上的需要。ALS的診斷並不意味著享受的結束。PALS和其看護者將發現他們可以繼續笑、找到生活裏的快樂、從其家庭和朋友的愛裏獲得力量。

資源

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance]
國家看護中心[National Center on Caregiving]
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
網站: www.caregiver.org
資源 : https://www.caregiver.org/chinese/
電子郵箱: info@caregiver.org
FCA CareNav: http://fca.cacrc.org/login
Family Caregiver Services by State: www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

家庭看護者聯盟[Family Caregiver Alliance] (FCA)尋求通過教育、服務和宣導改進看護者的生活品質。通過其國家看護中心[National Center on Caregiving]，FCA提供關於當前社會、政策和看護問題的資訊並提供為看護者的公共和私人計畫的發展方面的援助。對於大三藩市灣區的居民，FCA為有阿爾茨海默病、中風、頭部傷害、帕金森病和成人患有的其他衰竭性疾病的患者的看護者提供直接家庭支持服務。

其他組織和鏈接

肌萎縮性脊髓側索硬化症協會[ALS Association] (ALSA)
www.alsa.org

加州大學三藩市分校肌萎縮性脊髓側索硬化症中心[The ALS Center at UCSF]
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

肌肉萎縮協會[The Muscular Dystrophy Association] (MDA)
www.mdausa.org

互聯網上肌萎縮性脊髓側索硬化症/運動神經元病協會國際聯盟[International Alliance of ALS/MND Associations on the Internet]
www.alsmndalliance.org

國家神經障礙與中風研究所[National Institute of Neurological Disorders and Stroke]
www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-…

美國癱瘓退伍軍人協會[Paralyzed Veterans of America]
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

全國肌萎縮性脊髓側索硬化症註冊處[National ALS Registry]
www.cdc.gov/als