皮肤萎缩性脊柱侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis -Chinese Simplified）

2001年家庭看护者联盟[FamilyCaregiver Alliance]和加州的看护者资源中心[Caregiver Resource Centers]合作编制，医学博士RichardK. Olney审阅。 2018年医学博士Janice C. Wong更新，加州大学旧金山分校ALS中心医学博士Catherine Lomen-Hoerth审阅。

肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS) (Amyotrophic Lateral Sclerosis – Chinese Traditional)

ALS是什么？

肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也称为葛雷克氏症或运动神经元病，是一种攻击大脑和脊髓中的神经细胞和通路的进行性神经肌肉疾病。运动神经元，是所有神经细胞中最大的，从大脑伸展到脊髓，从脊髓伸展到全身的肌肉。当这些运动神经元死亡时，大脑便开始不能控制肌肉的运动。直到现在，该病仍然是无法治愈的;但是，在过去的几十年中，我们在对于大脑、神经系统和遗传学的理解上有了很大的进步。这些领域的每个的发现都给ALS患者（PALS）和其家庭带来发现治愈方法的希望。

肌萎缩[Amyotrophic]这个词来自希腊语。 “A”指没有或负面的，”Myo” 指肌肉，”trophic”指营养，即”没有肌肉营养。 “当肌肉接收不到营养时，它会萎缩或衰弱。 “侧索”指营养肌肉的神经细胞部分，位于一个人的脊髓区域。随着此区域退化，它导致该区域的疤痕及肌肉硬化（”硬化”）。随着越来越多的神经和肌肉被影响，ALS患者将失去运动的能力，最终导致完全瘫痪。用来呼吸、说话和吞咽的肌肉也会受影响。 ALS通常不会影响人的感觉（比如情感、味觉、嗅觉）、膀胱和肠道功能，或性冲动和功能。

作为？

美国有超过20000人患有ALS，每年大约有6000美国人新诊断患有ALS。该症状通常出现在40–70岁年龄段的人，但是此病在年轻人和老年人身上亦会发生。平均确诊后的存活期是三至五年。 ALS的病情因人而异，大约百分之十的ALS患者能活上十年或更久。和家庭看护者、医生、护士、物理治疗师、语言治疗师/病理学家、职业治疗师和社会工作者合作，可帮助ALS患者确保高质量的生活和尽可能的独立。

ALS在男性身上发病比女性多。对于所有发现ALS病例的90–95%，，并没有明确的原因。这些病例，看起来是随机发生的，被称为散发性ALS。病例的5–10%是遗传的。 ALS的这种遗传形式被称为家族性ALS。散发性和家族性ALS都有相似的症状和发展。所以，ALS并不具有传染性。

症狀

当其手部开始变得笨拙，导致进行像开门或写字这样的任务感到困难时，一些患者便会开始意识到该病的发作，或是感到腿部虚弱，经常发生绊倒或跌倒，注意到他们说话有问题或吞咽困难。在注意到任何症状前，ALS便可能已存在一段时间了。因为其余的功能神经补偿了失去或受损的神经细胞，导致缺少可注意得到的症状。一个早期症状是全身疲乏。随着肌肉细胞退化，患者可能出现僵硬、手臂或腿偶尔震颤，或抽搐。通常症状会在手部和脚部开始，然后扩展到身体中心。通常某一侧比另一侧更受影响。最终可能是除了眼部肌肉的完全瘫痪，。

一些ALS患者可能会不受控制地笑或哭。这被称为假性延髓情绪。抑郁可能也是一个症状。一些PALS会出现流涎，流口水。部份PALS会出现思考问题（称为认知障碍），以及/或行为改变。没那么常见的PALS可能发生额颞叶失智（FTD），这种情况下，会影响日常行为的功能、个性和/或语言的逐渐恶化。

诊断

现时没有可以识别ALS的具体临床检测。诊断由神经学家通过身体检查、完全的患者病史和神经病学检测做出。诊断检测通常包括神经传导检查（NCS）、检测神经和肌肉的肌动电流图（EMG）、大脑和/或脊髓的CT扫描或MRI（磁共振成像），以及大量的血液检测工作，有时则进行肌肉和/或神经活组织检查。诊断过程涉及排除患者出现的症状的其他潜在原因。因为没有确证检测，患者可能发现诊断是拟似ALS，直到进一步发现症状出现。

ALS的诊断对于个人和家庭而言可能是毁灭性的。愤怒、拒绝、恐惧和失落感是一般的反应。对于经过了长时间诊断过程的人会抱有是否确诊的苦恼，当最后得悉他们得了ALS可能实际上会带来一种解脱感。

ALS的治疗和管理

医生的角色

美国神经病学学会[American Academy of Neurology]设立了对于治疗ALS患者的医生的指导方针。它们基于以下四个原则：

患者自主和自治是优先;但是，给ALS患者和/或其家庭的护理和信息应当考虑家庭的社会、心理和文化背景。例如，在一些情况下，患者可能偏好不知道诊断和/或预测，家庭可能指定其他人作为医疗决策者。
医生应当及早将有关于治疗选项必须做出决定的时间向家庭提供信息。涉及的每个人应当理解决定可能随着时间改变。
护理ALS患者需要很多人之间的协同努力，包括家庭看护者、治疗师、护士、医生。医生应当负责确保从诊断时到疾病的最后阶段护理的协调。
定义ALS患者的治疗偏好的生前遗嘱（事前指示，健康护理委托书）可能是ALS患者、家庭和医疗护理团队之间交流的优秀工具。但是，应当每六个月审查一次此文件以反映可能的偏好改变。这经常是困难的话题，医生应当通过给家庭提供机会讨论和审查。作为准备，医生应当向家庭提供关于疾病的最终阶段的信息。

帮助ALS患者和其家庭需要涉及的每个人的同理心和敏感性。

药物治疗

在1995年，FDA批准了利鲁唑（力如太），它是治疗ALS的第一种药物。利鲁唑是一种口服药物（例如药丸）。利鲁唑的临床试验显示该药对于减缓ALS的进展有适度的效果（2-3个月）。

在2017年，FDA批准了治疗ALS的第二种药物：依达拉奉。依达拉奉是一种静脉注射的药物。一个小的临床试验显示依达拉奉在ALS早期的一个有限患者群体中减缓了日常功能的衰退。但是，在一个涉及更大的PALS群体的临床试验中，比起安慰剂，该药没有显示出好处。

虽然目前没有ALS的治愈方法，研究者继续进行ALS的潜在新治疗的临床试验。 ALS患者（PALS）可能想要与其医生讨论临床试验的选项。可以用药物治疗抑郁、不可控制的笑/哭、抽筋、失眠、痉挛状态和流涎，而且医生应当对之加以注意。

作为A

虽然没有根治ALS的治愈方法，但仍有很多方法去协助患者带病生活。旨在减轻症状的治疗亦可以非常有效。一般来说，ALS患者应当继续其日常活动，在精疲力竭前停止。应当鼓励他们设置自己的发挥极限和计划如何使用自己的能量和力量。医生可能会建议锻炼，包括呼吸锻炼，以强化未受影响的和受影响较少的肌肉。这些锻炼不是费力的和令人疲惫的，但是旨在帮助维持活动性和防止关节僵硬和肌肉挛缩。

有多种多样的辅助器具提高ALS患者的生活质量：

移动性

通过与物理和职业治疗师合作，PALS和其看护者可以找到适当的设备帮助最大化独立性和在移动性发生改变时减少看护者的压力。支架、手杖和步行器可以帮助PALS尽可能维持独立移动性。随着疾病进程，轮椅、升降机和其他特别设备可以使PALS和其看护者能够作为一个团队工作以保持ALS患者与其周围的世界连接和确保适当的护理。

交流

语言治疗师可以帮助PALS尽可能维持其说话能力;但是，失去语言能力并不意味着失去交流能力。辅助交流设备，从简单的板到复杂的电子设备和电脑应用，甚至进入ALS的最晚期都可能使其允许交流。技术的快速进步导致产品也极大地增加了缺乏移动性的人的独立性，允许他们”说话”、操作灯和其他控制，继续成为家庭和社区的有贡献的成员。 Medicare亦可能覆盖一些交流设备。

呼吸

随着肌肉衰弱，ALS患者的呼吸变得更困难和无效。患者可能发现他们睡眠有问题，醒来时感到疲惫，或者醒来时头痛。对于呼吸不足的患者，存在几个选项。

帮助呼吸的几个无创性选项存在。使用最多的叫作BiPAP（双相气道正压通气）。 ALS患者晚上在鼻子上戴连接到BiPAP的面罩，帮助增加气流进出肺部。
当比起以任何无创性方法提供的患者需要更多帮助呼吸时，可以使用永久性呼吸机。呼吸机为患者完成呼吸。这个选项可以延长ALS患者的生命，但是它增加了护理需要和护理费用。看护者的意愿和可用性影响此决定。

决定是否使用不同类型的辅助呼吸设备将是PALS和其家庭需要作出最难的决定之一。关于呼吸支持的偏好应当与医生讨论并且包括事前指示。

营养

ALS患者获得适当的营养和维持正常的体重很重要。随着吞咽的问题出现，可以处理食物使之更容易吞咽。营养师或注册营养师和语言治疗师或语言病理学家可以帮助制订策略以确保患者获得足够的营养、卡路里和流体。如果患者没有得到足够的食物，或哽咽和食物吸入成为问题，患者可能想要考虑使用饲管。饲管，称为PEG，如外科手术般地插入患者的胃部。食物通过饲管直接进入胃部。这可能是对于PALS和其家庭另一个非常困难的决定。关于放置PEG的偏好应当在出现需要前讨论并且包括进事前指示。和所有治疗决定一样，应当定期审查它们。

收集适当的资源以满足应付ALS的条件可能对于很多家庭在经济上来说是困难的。肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会[Amyotrophic Lateral Sclerosis Association] （ALSA）和肌肉萎缩协会[Muscular Dystrophy Association] （MDA）都有支持计划，通过该计划，ALS患者能借到负担不起的辅助器具和设备。

伸出手

ALS患者和其主要看护者得到他们需要的信息和支持是很重要的。财务、情感和看护工作可能对PALS和其看护者造成损害。为即将到来的改变做准备、与医生和其他医疗团队成员建立良好的关系，与家庭、朋友和社会服务专业人员的支持齐心协力，这些将帮助确保能维持良好的生活品质。虽然PALS的护理需要很繁重，看护者也必须意识到自己在暂缓、休息及情感上的需要。 ALS的诊断并不意味着享受的结束。 PALS和其看护者将发现他们可以继续笑、找到生活里的快乐、从其家庭和朋友的爱里获得力量。

资源

[ ]家庭照顾者联盟
國家看護中心] [] 国家护理中心*
（415） 434-3388  |（800） 445-810
FCA 网站 :  www.caregiver.org
资源: https://www.caregiver.org/chinese/
電子郵箱[] ：  info@caregiver.org
FCA CareNav: http://fca.cacrc.org/login
Services by State: www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

家庭看护者联盟[Family Caregiver Alliance] （FCA）寻求通过教育、服务和倡导改进看护者的生活质量。通过其国家看护中心[National Center on Caregiving]，FCA提供关于当前社会、政策和看护问题的信息并提供为看护者的公共和私人计划的发展方面的援助。对于大旧金山湾区的居民，FCA为有阿尔茨海默病、中风、头部伤害、帕金森病和成人患有的其他衰竭性疾病的患者的看护者提供直接家庭支持服务。

其他组织和链接

肌萎缩性脊髓侧索硬化症协会[ALS Association] （ALSA）
www.alsa.org

加州大学旧金山分校肌萎缩性脊髓侧索硬化症中心[The ALS Center at UCSF]
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

[肌肉萎缩协会] （MDA）
www.mdausa.org

互联网上肌萎缩性脊髓侧索硬化症/运动神经元病协会国际联盟[InternationalAlliance of ALS/MND Associations on the Internet]
www.alsmndalliance.org

[ ] [ ]国家神经疾病和中风研究所www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-…
www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-…

美国瘫痪退伍军人协会[Paralyzed Veterans of America]
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

全国肌萎缩性脊髓侧索硬化症注册处[NationalALS Registry]
www.cdc.gov/als